市医疗保障局各分局，佛山市第一人民医院、佛山市妇幼保健院、佛山市第二人民医院：
根据《佛山市医疗保障局关于印发佛山市医疗救助实施细则的通知》(佛医保〔2020〕42号)，经罕见病学专门机构评审，我局制定了《佛山市罕见病医疗救助药品、治疗性食品及医疗机构目录（2021版）》，自2021年6月1日起正式施行。
附件：佛山市罕见病医疗救助药品、治疗性食品及医疗机构目录（2021版）
佛山市医疗保障局
2021年5月12日
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附件
佛山市罕见病医疗救助药品、治疗性食品及
医疗机构目录（2021版）
121种罕见病目录中的序号 | 罕见病名称 | 药品、治疗性食品 | 医疗机构及专科 | |||
药物通用名或类别 | 商品名 | 限用约定 | 医疗机构名称 | 就诊专科 | ||
1 | 21-羟化酶缺乏症 | 氢化可的松 | 不定 | 限于基因检测确诊患者 | 中山大学附属第一医院 | 内分泌科 |
4 | 肌萎缩侧索硬化 | 依拉达奉 | Radicava | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的肌萎缩侧索硬化患者 | 中山大学附属第一医院 | 神经科 |
利鲁唑 | 万全力太 | |||||
6 | 精氨酸酶缺乏症 | 苯甲酸钠 | 不定 | 限于基因检测确诊患者 | 中山大学附属第一医院 | 遗传代谢病专科 |
8 | 非典型溶血性尿毒症 | 依库珠单抗 | 舒立瑞 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的非典型溶血性尿毒症患者。 | 中山大学附属第一医院 | 肾内科 |
9 | 自身免疫性脑炎 | 丙种球蛋白 | 不定 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的自身免疫性脑炎患者。 | 中山大学附属第一医院 | 神经科 |
糖皮质激素 | ||||||
吗替麦考酚酯 | ||||||
环磷酰胺 | ||||||
硫唑嘌呤 | ||||||
利妥昔单抗 | 美罗华、汉利康 | |||||
12 | β-酮硫解酶缺乏症 | 左卡尼汀 | 不定 | 限于基因检测确诊患者 | 中山大学附属第一医院 | 遗传代谢病专科 |
15 | 原发性肉碱缺乏症 | 左卡尼汀 | 中山大学附属第一医院 | |||
18 | 瓜氨酸血症 | 精氨酸 | 限于基因检测确诊患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院 | ||
苯甲酸钠 | ||||||
19 | 先天性肾上腺发育不良 | 氢化可的松 | 限于基因检测确诊患者 | 内分泌科 | ||
25 | 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 | 红细胞生成素 | 罗可曼 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院 | 血液科 |
环孢菌素A | 不定 | |||||
去铁剂 | 奥贝安可、恩瑞格 | |||||
26 | Erdheim-Chester病 | 干扰素-α | 不定 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的Erdheim-Chester病患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院， | 血液科 |
BRAF抑制剂 | 佐博伏 | |||||
27 | 法布雷病 | 阿加糖酶-β | 法布赞 | 限于基因检测确诊患者 | 中山大学附属第一医院 | 遗传代谢病专科 |
阿加糖酶--α | 瑞普佳 | |||||
29 | 范可尼贫血 | 去铁剂 | 奥贝安可 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的范科尼贫血患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院 | 血液科 |
30 | 半乳糖血症 | 特殊医学用途配方食品 | 不定 | 限于基因检测确诊患者 | 中山大学附属第一医院 | 遗传代谢病专科 |
31 | 戈谢病 | 伊米苷酶 | 思而赞 | 限于酶或基因检测确诊患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院 | 遗传代谢病专科 |
麦格司他 | 泽维可 | |||||
32 | 全身型重症肌无力 | 溴吡斯的明 | 不定 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的全身型重症肌无力患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院 | 神经科 |
硫唑嘌呤 | ||||||
吗替麦考酚酯 | ||||||
利妥昔单抗 | 美罗华 | |||||
丙种球蛋白 | 不定 | |||||
34 | 戊二酸血症I型 | 特殊医学用途配方食品 | 限于基因检测确诊患者 | 中山大学附属第一医院 | 遗传代谢病专科 | |
左卡尼汀 | ||||||
35 | 糖原累积病Ib型 | 粒细胞集落刺激因子 | 限于基因检测确诊患者，根据不同病情、病程选用。 | |||
糖原累积病II型 | 注射用阿糖苷酶α | 美而赞 | 限于酶或基因检测确诊患者 | 遗传代谢病专科 | ||
36 | 血友病甲型 | 重组凝血因子FⅦa | 诺其 | 限于凝血因子或基因检测确诊患者（其中 人凝血酶原复合物和重组凝血因子FⅦa限于血友病甲患者抑制物阳性者） | 中山大学附属第一医院 | 血液科 |
重组人凝血因子FⅧ | 不定 | / | ||||
冷沉淀血浆 | / | |||||
人凝血因子FⅧ | / | |||||
醋酸去氨加压素 | / | |||||
人凝血酶原复合物 | / | |||||
艾美赛珠单抗 | 舒友立乐 | / | ||||
血友病乙型 | 重组凝血因子FⅦa | 诺其 | 限于凝血因子或基因检测确诊患者（重组凝血因子FⅦa限于血友病乙型患者抑制物阳性者） | |||
重组人凝血因子FIX | 贝赋 | / | ||||
人凝血酶原复合物 |
| / | ||||
37 | 肝豆状核变性 | 醋酸锌 | 限于基因检测确诊患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院 | 遗传代谢病专科 | |
硫酸锌 | ||||||
青霉胺 | ||||||
38 | 遗传性血管性水肿 | 拉那利尤单抗注射液 | 达泽优 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的遗传性血管性水肿患者。 | 中山大学附属第一医院 | 皮肤科 |
41 | 遗传性低镁血症 | 硫酸镁溶液 | 不定 | 限于基因检测确诊患者 | 中山大学附属第一医院 | 遗传代谢病专科 |
葡萄糖酸镁颗粒 | ||||||
46 | 纯合子家族性高胆固醇血症 | 他汀类 | 限于基因检测确诊患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院 | 遗传代谢病专科 | |
依折麦布 | 益适纯 | |||||
瑞舒伐他汀钙 | 可定 | |||||
伊洛尤单抗 | 瑞百安 | |||||
47 | 亨廷顿舞蹈病 | 氘丁苯那嗪片 | 安泰坦 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的亨廷顿舞蹈病患者。 | 中山大学附属第一医院 | 神经科 |
51 | 低磷性佝偻病 | 中性磷酸盐+骨化三醇 | 不定 | 限于基因检测确诊患者 | 中山大学附属第一医院 | 遗传代谢病专科 |
布罗索尤单抗注射液 | 麟平 | 限用于确诊PHEX基因突变所致的X连锁低磷血症成人和1岁及以上儿童患者 | ||||
52 | 特发性心肌病 | 氯苯唑酸软胶囊 | 维万心 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的特发性心肌病。 | 中山大学附属第一医院 | 心血管科 |
53 | 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 | 戈那瑞林泵治疗 | 不定 | 限于基因检测确诊患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院 | 内分泌科 |
绒促性素 | ||||||
重组人卵泡刺激素 | ||||||
雌激素（女性） | ||||||
十一酸睾酮（男性） | ||||||
54 | 特发性肺动脉高压 | 马昔腾坦片 | 傲朴舒 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的特发性肺动脉高压患者，根据不同病情、病程选用。 | 广州医科大学附属第一医院 | 心血管科 |
曲前列尼尔 | 瑞莫杜林 | |||||
伊洛前列素 | 万他维 | |||||
利奥西呱 | 安吉奥 | |||||
安立生坦 | 凡瑞克 | |||||
司来帕格 | 优拓比 | |||||
波生坦 | 全可利 | |||||
西地那非 | 瑞万托 | |||||
55 | 特发性肺纤维化 | 尼达尼布 | 维加特 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的特发性肺纤维化患者，根据不同病情、病程选用。 | 广州医科大学附属第一医院 | 呼吸科 |
吡非尼酮胶囊 | 艾思瑞 | |||||
56 | IgG4相关性疾病 | 糖皮质激素 | 不定 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的IgG4相关性疾病患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院 | 风湿免疫科 |
环磷酰胺 | ||||||
吗替麦考酚酯 | ||||||
硫唑嘌呤 | ||||||
甲氨蝶呤 | ||||||
来氟米特 | ||||||
环孢素A | ||||||
利妥昔单抗 | 美罗华 | |||||
58 | 异戊酸血症 | 特殊医学用途配方食品+左卡尼汀 | 不定 | 限于基因检测确诊患者 | 中山大学附属第一医院 | 遗传代谢病专科 |
59 | 卡尔曼综合征 | 重组人卵泡刺激素 | 限于基因检测确诊患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院 | 内分泌科 | |
绒促性素 | ||||||
十一酸睾酮（男性） | ||||||
雌激素（女性） | ||||||
64 | 淋巴管肌瘤病 | 西罗莫司片 | 雷帕鸣 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的淋巴管肌瘤病患者，根据不同病情、病程选用。 | 广州医科大学附属第一医院 | 呼吸科 |
西罗莫司胶囊 | 宜欣可 | |||||
依维莫司 | 飞尼妥 | |||||
65 | 赖氨酸尿蛋白不耐受症 | 精氨酸 | 不定 | 限于基因检测确诊患者 | 中山大学附属第一医院 | 遗传代谢病专科 |
67 | 枫糖尿症（大剂量维生素B1有效型） | 大剂量维生素B1 | / | |||
枫糖尿症（大剂量维生素B1无效型） | 特殊医学用途配方食品 | / | ||||
69 | McCune-Albrigh综合征 | 来曲唑 | 芙瑞 | / | ||
70 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 左卡尼汀 | 不定 | / | ||
71 | 甲基丙二酸血症 | 左卡尼汀 | / | 中山大学附属第一医院 | ||
甲基丙二酸血症(维生素B12无反应型） | 特殊医学用途配方食品 | / | ||||
72 | 线粒体脑肌病 | 精氨酸 | / | 中山大学附属第一医院 | 遗传代谢病专科 | |
艾地苯醌 | 申维 | / | ||||
左卡尼汀 | 不定 | / | ||||
73 | 粘多糖贮积症（I、II、IVA、VI、VII） | 拉罗尼酶浓溶液（黏多糖贮积症I型） | 艾而赞 | 限于酶或基因检测确诊患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院 | 遗传代谢病专科 |
艾度硫酸酯酶β注射液（黏多糖贮积症II型） | ||||||
依洛硫酸酯酶α（黏多糖贮积症IVA型） | ||||||
74 | 多灶性运动神经病 | 免疫球蛋白 | 不定 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的多灶性运动神经病患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院 | 神经科 |
75 | 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 核黄素 | 限于基因检测确诊患者 | 中山大学附属第一医院 | 遗传代谢病专科 | |
左卡尼汀 | ||||||
76 | 多发性硬化 | 糖皮质激素 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的多发性硬化症患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院 | 神经科 | |
芬戈莫德 | 捷灵亚 | |||||
特立氟胺 | 奥巴捷 | |||||
西尼莫德片 | 不定 | |||||
79 | N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 | 精氨酸 | 限于基因检测确诊患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院 | 遗传代谢病专科 | |
苯甲酸钠 | ||||||
80 | 新生儿糖尿病 | 格列苯脲片 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的新生儿糖尿病患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院 | 小儿内分泌科 | |
胰岛素 | ||||||
81 | 视神经脊髓炎 | 糖皮质激素 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的视神经脊髓炎患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院 | 神经科 | |
硫唑嘌呤 | ||||||
吗替麦考酚酯 | ||||||
免疫球蛋白 | ||||||
环磷酰胺 | ||||||
82 | 尼曼匹克病（C型） | 麦格司他 | 泽维可 | 限于基因检测确诊患者 | 中山大学附属第一医院 | 遗传代谢病专科 |
84 | Noonan综合征 | 生长激素 | 不定 | 限于基因检测确诊患者，根据不同病情、病程选用。 | 内分泌科 | |
85 | 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 | 精氨酸 | 限于基因检测确诊患者，根据不同病情、病程选用。 | 遗传代谢病专科 | ||
苯甲酸钠 | ||||||
86 | 成骨不全症 | 双膦酸盐 | 限于基因检测确诊患者，根据不同病情、病程选用。 | 骨科 | ||
87 | 帕金森病 | 金刚烷胺 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的帕金森病（青年型、早发型）患者,根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院 | 神经科 | |
盐酸苯海索片 | 安坦 | |||||
司来吉兰 | 咪多吡 | |||||
复方普拉克索 | 不定 | |||||
多巴丝肼片 | 美多芭 | |||||
盐酸普拉克索片 | 森福罗 | |||||
88 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 | 依库珠单抗 | 舒立瑞 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的阵发性睡眠性血红蛋白尿患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院 | 血液科 |
90 | 苯丙酮尿症 | 特殊医学用途配方食品 | 不定 | 限于基因检测确诊患者 | 中山大学附属第一医院 | 遗传代谢病专科 |
93 | Prader-Willi综合征 | 生长激素 | 限于基因检测确诊患者 | 中山大学附属第一医院 | 内分泌科 | |
97 | 进行性家族肝内胆汁淤积症 | 熊去氧胆酸 | 限于基因检测确诊患者 | 遗传代谢病专科 | ||
98 | 进行性肌营养不良 | 泼尼松 | 限于基因检测确诊患者 | 中山大学附属第一医院 | 神经科 | |
甲泼尼龙 | ||||||
99 | 丙酸血症 | 特殊医学用途配方食品 | 不定 | 限于基因检测确诊患者 | 中山大学附属第一医院， | 遗传代谢病专科 |
左卡尼汀 | ||||||
100 | 肺泡蛋白沉积症（自身免疫性PAP） | GM-CSF（粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子） | 特尔立 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的肺泡蛋白沉积症患者，根据不同病情、病程选用。 | 广州医科大学附属第一医院 | 呼吸科 |
108 | 谷固醇血症 | 消胆胺 | 不定 | 限于基因检测确诊患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院 | 遗传代谢病专科 |
依折麦布 | 益适纯 | |||||
110 | 脊髓性肌萎缩症 | 诺西那生钠 | 不定 | 限于基因检测确诊患者 | 中山大学附属第一医院 | 神经科 |
112 | 系统性硬化症 | 糖皮质激素 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的系统性硬化症患者，根据不同病情、病程选用。 | 风湿免疫科 | ||
甲氨蝶呤 | ||||||
环孢素A | ||||||
环磷酰胺 | ||||||
硫唑嘌呤 | ||||||
青霉胺 | ||||||
利妥昔单抗 | 美罗华 | |||||
113 | 四氢生物蝶呤缺乏症 | 盐酸沙丙蝶呤片（BH4）+美多芭 | 科望+美多芭 | 限于基因检测确诊患者 | 中山大学附属第一医院 | 遗传代谢病专科 |
114 | 结节性硬化症 | 西罗莫司片 | 雷帕鸣 | 限于根据《国家罕见病诊疗指南》（2019版）确诊的结节性硬化症患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院 | 神经科 |
依维莫司片 | 飞尼妥 | |||||
119 | X-连锁无丙种球蛋白血症 | 免疫球蛋白（IVIG) | 不定 | 限于基因检测确诊患者 | 中山大学附属第一医院 | 风湿免疫科 |
120 | X-连锁肾上腺脑蛋白质营养不良 | 氢化可的松（肾上腺型） | 限于基因检测确诊患者，根据不同病情、病程选用。 | 中山大学附属第一医院， | 遗传代谢病专科 | |